martes, 13 de agosto de 2013

Asistía con interés a la exposición de la sobremesa correspondiente al Congreso Internacional de Alzheimer en Madrid (2011), cuando el doctor Kenneth Kosik dió paso a la interesante ponencia del caso del gen causante de la EA familiar. Al sur de Colombia queda localizado el estado de Antioquía, conocido por albergar uno de los casos mas curiosos en el campo del estudio de las enfermedades neurodegenerativas. 
Se observaron incidencias de pérdida de memoria en pacientes de 47 años de edad cuyo padre, abuelo y otros siete familiares tambien padecían. Los familiares comenzaron a llamar a este estado "bobera" abocando a la brujería, a maleficio de las estatuas españolas o al enojo religioso y demás causantes mágicos y supersticiosos el origen y la explicación de esta enfermedad.

El árbol genealógico (así como testamentos y registros de nacimientos) de aquellos que presentaban un inicio temprano de la EA, agrupaban una realidad común : una mutación genética que enciende motores cuando el individuo alcanza la quinta década de vida e inicia el curso del deterioro cognitivo.

Actualmente el número de afectados o portadores de esta peculiar anomalía supera las 5.000 personas entre ellos, niños y jóvenes. Pruebas genéticas pueden notificar sin dudas quienes de ellos desarrollarán deterioro cognitivo llegados a esa etapa de vida. Se trata de un inusual patrón genético de demencia Alzheimer tipo familiar que aparecen en edades tempranas del desarrollo (≈ 49 años). Estudios plantean tratamientos preventivos y ensayos longitudinales para buscar las claves de esta extraña anomalía ,comandados por el neurólogo Francisco Lopera, Lucía Madrigal y Liliana Cadavid junto a los investigadores estadounidenses Kosik, Reiman y Tairot.

Kenneth Kosik. Médico Neurólogo en la Universidad de California (Santa Barbara). Catedrático del departamento de Biología Molecular, celular y del desarrollo . Codirector del Instituto de investigación de Neurociencia. Autor del libro "The Alzheimer´s Solution".

Francisco Lopera Restrepo. Médico neurólogo, director del grupo biogénesis de la unidad de Neurociencias de la Universidad de Antioquía y reconocido por sus investigaciones en Alzheimer en especial en el papel de las mutaciones genéticas en la EA, con hallazgos en la población de Antioquía. Autor de numerosos trabajos de investigación y libros destacados como "Tendencias actuales de las neurociencias cognitivas" y " Evaluación de las funciones mentales superiores".

http://neurociencias.udea.edu.co/revista/PDF/REVNEURO_vol12_num1_13.pdf




  Aunque lo niega, Oderis Villegas (centro) muestra signos de la enfermedad de Alzheimer a los 50  años.Una hermana, María Elsy, a la izquierda, se encuentra en etapas avanzadas de la EA. Con ellos, en Yumaral (Colombia) aparecen el Dr. Francisco Lopera (primero a la derecha) y el Dr. Kenneth Kosik (de pie, a la derecha). FOTO: Todd Heisler. / New York Times.









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